In Österreich wird jedes Neugeborene mit einem Tropfen Blut aus der Ferse auf mehr als 30 genetisch bedingte Erkrankungen untersucht. Dafür wird das Blut auf einem speziellen Filterpapier getrocknet. Ein genetisches Risiko für eine Krebserkrankung, die bereits im Kindesalter auftreten kann, wird bisher nicht untersucht.
Eine aktuelle Studie aus den USA zeigt nun, dass sich ein solches Krebsrisiko möglicherweise ebenfalls anhand des Blutes von Neugeborenen erkennen lässt. Die große Studie wurde von Forschern des Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center und des Massachusetts General Brigham Hospital durchgeführt. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass zusätzliche Gentests zum üblichen Neugeborenen-Screening manche Babys mit einem erhöhten Krebsrisiko erkennen könnten – noch bevor Beschwerden auftreten. Damit könnte möglicherweise schon früh erkannt werden, welche Kinder ein erhöhtes Risiko haben.
DNA-Analyse als Grundlage
Um ein von Geburt an bestehendes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erkennen zu können, ist eine DNA-Sequenzierung notwendig. Nach Ansicht der Forscher könnte es aber möglich sein, aus denselben Blutproben neue oder vererbte Veränderungen im Erbgut zu erkennen. Manche dieser Veränderungen können dazu führen, dass Kinder ein höheres Risiko für bestimmte Krebserkrankungen haben.
Ein ähnliches Prinzip wird auch bei Erwachsenen eingesetzt: Gentests können dabei helfen, ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten, etwa Brust- oder Darmkrebs, festzustellen. Für die Studie, die vor kurzem in der Fachzeitschrift „Nature Communications“ veröffentlicht wurde, untersuchten Lisa Diller, Leiterin der Abteilung für kindliche Krebserkrankungen am Dana-Farber-Krebsinstitut, und ihre Co-Autoren archivierte Trockenblutproben von 1.948 Neugeborenen aus dem US-Bundesstaat Michigan.
Alle diese Kinder entwickelten bis zum Alter von acht Jahren einen bösartigen Tumor oder einen Hirntumor. Die Forscher untersuchten die Blutproben auf Veränderungen in elf Genen, die mit Krebserkrankungen im Kindesalter in Verbindung stehen. Bei 132 Kindern – das entspricht 6,8 Prozent – fanden die Forscher krankheitsfördernde Genvarianten in den untersuchten Genen.
Retinoblastom frühzeitig erkennen
Besonders deutlich zeigte sich der mögliche Nutzen der Methode beim Retinoblastom. Dabei handelt es sich um einen bösartigen Tumor der Netzhaut des Auges. Bei 69 Kindern fanden die Forscher Veränderungen im sogenannten RB1-Gen. 68 dieser Kinder entwickelten später tatsächlich ein Retinoblastom. Bei Kindern mit einer nachgewiesenen RB1-Mutation wurde der Tumor durchschnittlich bereits im Alter von neun Monaten festgestellt.
Bei Kindern ohne nachgewiesene vererbte RB1-Mutation wurde das Retinoblastom dagegen durchschnittlich erst mit 23 Monaten entdeckt. Wären die Kinder mit einer RB1-Mutation bereits bei der Geburt erkannt worden, hätten sie regelmäßig augenärztlich untersucht werden können. Tumoren hätten dadurch möglicherweise früher entdeckt werden können. Eine frühere Diagnose könnte wiederum die Chancen verbessern, die Sehkraft zu erhalten.
Weitere Risikogene gefunden
Auch bei anderen Krebserkrankungen fanden die Forscher genetische Veränderungen. Dazu gehörten unter anderem das Plexuskarzinom, das Medulloblastom und das Pineoblastom – drei verschiedene Arten von Hirntumoren – sowie das Nebennierenrindenkarzinom. Je nach Tumorart wiesen elf bis 30 Prozent der betroffenen Kinder eine nachweisbare Mutation in einem der untersuchten Gene auf.
Bei 130 der 132 Kinder, bei denen eine Mutation gefunden wurde, war bekannt, dass das betroffene Gen mit der später aufgetretenen Tumorart in Verbindung steht. Nach Ansicht der Forscher liefern die Ergebnisse starke Hinweise darauf, dass ausgewählte Krebs-Risikogene künftig eine sinnvolle Ergänzung des erweiterten Neugeborenen-Screenings sein könnten. Würde ein erhöhtes Krebsrisiko bereits kurz nach der Geburt erkannt, könnten betroffene Kinder besonders engmaschig überwacht und Tumoren möglicherweise früher entdeckt werden.
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