Ärzte kommen dem ungeborenen Kind dank der Pränataldiagnostik heute näher als je zuvor – Therapien für möglicherweise entdeckte Krankheiten gibt es jedoch nicht immer. Schwangere stehen daher oft vor einer schwierigen Entscheidung. MEDIZIN populär gibt einen Überblick über die gängigsten Untersuchungen.
Von Bettina Benesch
Noch nie waren die Möglichkeiten so groß wie heute, Fehlbildungen und Chromosomenabweichungen des ungeborenen Kindes früh zu erkennen. Mit den Möglichkeiten wuchs allerdings auch die Verantwortung der Eltern: Sie allein entscheiden, ob sie vorgeburtliche Diagnostik anwenden möchten; jede Frau, jedes Paar, hat das Recht auf Nicht-Wissen. „Dieses Recht zu haben, ist ganz wichtig“, sagt Univ. Prof. Dr. Peter Wolf Husslein, Vorstand der Universitätsklinik für Frauenheilkunde am AKH Wien. „Jede Patientin hat das Recht, ihre autonomen Entscheidungen zu treffen. Die aber kann sie nur treffen, wenn sie vorher informiert wurde – aber die Information ist nicht einfach, da das Thema sehr komplex ist.“ Hier ein Überblick über die gängigsten Methoden:
Nackentransparenz-Screening, Combined Test (First-Trimenester-Screening)
11. bis 14. Schwangerschaftswoche
Mit diesem Test im ersten Schwangerschaftsdrittel wird die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomenabweichungen errechnet: Per Ultraschall misst der Untersuchende die Dicke der Nackenfalte des Fötus. Daraus und aus dem Alter der Schwangeren wird errechnet, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenabweichung (z. B. Down-Syndrom) ist. Liegt der errechnete Wert beispielsweise bei 1:300, bedeutet das, dass von 300 Schwangeren mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit einer Chromosomenabweichung zur Welt bringt. Fließen in das Ergebnis zusätzlich bestimmte Blutwerte der Schwangeren ein, wird das Ergebnis noch etwas genauer und man spricht vom Combined Test. Der Gynäkologe Peter Husslein rät, diese Untersuchung nicht gleich in der elften Schwangerschaftswoche machen zu lassen: „Ein wirklich gutes Institut untersucht nicht nur die Nackenfalte und die Hormone, sondern zusätzlich unter anderem das Nasenbein und weitere Parameter und diese sind bei elf abgeschlossenen Wochen nicht zu diagnostizieren. Besser ist es daher, diesen Test in der zwölften oder 13. abgeschlossenen Woche machen zu lassen.“ Will die Mutter nach dieser Untersuchung Sicherheit, kann sie sich für die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese entscheiden.
Chorionzottenbiopsie
Ab der 11. Schwangerschaftswoche
Die Biopsie des Mutterkuchens, die auch unmittelbar nach dem First-Trimester-Screening durchgeführt werden kann, gehört zu den invasiven diagnostischen Tests. Der Arzt führt eine dünne Nadel über die Bauchdecke in die Gebärmutter und entnimmt Gewebe aus dem Mutterkuchen (Plazenta). Ein vorläufiges Ergebnis gibt es nach ein bis drei Tagen. „Bei diesen Tests gibt es keinen Irrtum“, sagt Peter Husslein – keinen Irrtum jedenfalls für jene Chromosomenabweichungen, nach denen gesucht wurde. Andere können nicht erkannt werden. Die Punktion ist nicht ganz risikolos: Es besteht eine Fehlgeburtsrate von 0,5 bis 1 Prozent, wenn der Eingriff von einem Spezialisten in einem Zentrum gemacht wird. Bei unerfahrenen Operateuren kann die Rate höher liegen.
Amniozentese
Ab der 16. Schwangerschaftswoche
Durch eine Hohlnadel wird über die Bauchdecke Fruchtwasser entnommen und auf Chromosomenabweichungen hin untersucht. Der Eingriff erfolgt ambulant und ohne Betäubung. Die Sicherheit des Tests beträgt (nahezu) 100 Prozent, das heißt, dass ein positiver Befund mit Sicherheit eine Chromosomenabweichung des Fötus bedeutet. Bei einem negativen Ergebnis kann eine Anomalie, nach der nicht gesucht wurde, jedoch nicht ausgeschlossen werden.
Wie bei der Chorionzottenbiopsie liegt das Fehlgeburtsrisiko durch den Eingriff bei 0,5 bis 1 Prozent. Ein Nachteil der Untersuchung ist die lange Wartezeit von zwei bis drei Wochen, bis das Ergebnis vorliegt. Mittlerweile ist jedoch ein Schnellbefund durch den sogenannten FISH-Test möglich, bei dem nach Hinweisen auf die wichtigsten Chromosomenstörungen gesucht wird. Die Ergebnisse des Schnelltests liegen nach etwa zwei Tagen vor. Die Amniozentese wird zusehends von der Chorionzottenbiopsie abgelöst, da diese bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann.
Fetale Magnetresonanztomographie (fMRT)
Ab der 18. Schwangerschaftswoche
Die fMRT wird in ganz ausgewählten Fällen – und daher selten – zusätzlich angewendet. Hat der herkömmliche Ultraschall Auffälligkeiten gezeigt, liefert die fMRT Details. Die Untersuchung dauert etwa 30 bis 45 Minuten, während derer die Schwangere in der Röhre des MRT liegt. Für Mutter und Kind ist das Prozedere schmerzlos, allein das laute Klopfgeräusch, die Wärme in der Röhre und das Stillliegen können die Schwangere beeinträchtigen. Das Untersuchungsergebnis liegt in der Regel am nächsten Tag vor.
Organscreening
Ab der 21. Schwangerschaftswoche
Durch diese spezielle Ultraschallmethode können gewisse Fehlbildungen frühzeitig festgestellt oder ausgeschlossen werden: Jene an Herz, Nieren, Lunge, Magen, Darm, Wirbelsäule, Händen, Füßen und Gesicht. 90 Prozent aller schweren strukturellen Fehlbildungen werden durch dieses Screening erkannt.
Steht am Ende der Untersuchung ein positiver Befund, ist ein spezielles medizinisches Management notwendig: In spezialisierten Zentren ist es in vielen Fällen möglich, die Fehlbildung noch während der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt zu korrigieren.
****************
Das Ungeborene beim Arzt: Was ist Pränataldiagnostik?
Pränataldiagnostische Untersuchungen (pränatal = vorgeburtlich) gehen über die Basis-Ultraschalluntersuchungen des Mutter-Kind-Passes hinaus und werden von der Krankenkasse nur bei bestimmten Indikationen bezahlt.
Pränataldiagnostik soll feststellen, ob Fehlbildungen oder Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen vorliegen. Ist dies der Fall, wird entschieden, wie weiter vorgegangen wird: Es gibt Fehlbildungen, die entweder nach der Geburt oder während der Schwangerschaft im Mutterleib korrigiert werden können.
Für einen großen Teil der feststellbaren Fehlbildungen gibt es heute keine vorgeburtliche Therapie. Wird jedoch die Schwangerschaftsbetreuung optimiert und das Kind in einem spezialisierten Zentrum entbunden, können Fehlbildungen korrigiert werden. Für Chromosomenabweichungen gibt es derzeit keine Therapien.
****************
„Nachfragen – und noch einmal nachfragen!“
In mehreren Studien befasste sich Priv. Doz. Dr. Katharina Leithner-Dziubas mit dem Befinden von Frauen, die sich aufgrund eines Verdachts auf eine Fehlbildung vorgeburtlicher Diagnostik unterziehen. Im Gespräch mit MEDIZIN populär erzählt die Leiterin der Psychosomatischen Frauenambulanz am AKH Wien, wie Frauen die Untersuchungssituation erleben.
MEDIZIN populär
Sie haben sich in mehreren Studien mit den psychologischen Folgen der Pränataldiagnostik für Frauen beschäftigt. Was sind die wichtigsten Ergebnisse?
Priv. Doz. Dr. Leithner-Dziubas
Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und der Nutzen sind unbestritten, aber die neuen Möglichkeiten können auch neue Ängste hervorrufen. Unsere Studien zeigen, dass jede pränataldiagnostische Untersuchung aufgrund einer zuvor festgestellten Auffälligkeit eine psychische Belastung für die Frau ist. Wir konnten außerdem zeigen, dass bei der Kommunikation mit den betroffenen Frauen Verbesserungsbedarf besteht, und dass die Frauen von psychologischer Betreuung profitieren.
Weshalb?
Die Frau ist in einer angespannten Situation, wenn der zuweisende Arzt aufgrund eines Verdachts Pränataldiagnostik empfiehlt. Die Frauen können meist nicht alle Informationen aufnehmen, die notwendig wären. Wir haben daher versucht, die Ergebnisse unserer Studie über psychisches Erleben von fetaler Magnetresonanztomografie in einen Infofolder einzubauen, den wir an die zuweisenden Ärzte zur Vorbereitung ihrer Patientinnen schicken werden.
Was ist Ihr Rat an Frauen, die eine pränataldiagnostische Untersuchung machen lassen?
Meine Empfehlung ist: Das Angebot der psychologischen Betreuung annehmen, den Partner mitnehmen, sich Zeit nehmen und bei Unklarheiten nicht zögern, nachzufragen – und noch einmal nachzufragen, wenn weitere Unklarheiten bestehen.
