Am St. Anna Kinderspital in Wien soll künftig eine innovative Gentherapie Kindern und Jugendlichen mit schweren Formen der Sichelzellkrankheit und Beta-Thalassämie helfen. Die ersten Patientinnen und Patienten sollen im Herbst behandelt werden.
Für manche Kinder und Jugendliche mit schweren Blutkrankheiten gibt es eine neue Behandlungsmöglichkeit: Das St. Anna Kinderspital erweitert sein Angebot um die Gentherapie CASGEVY. Sie basiert auf der modernen CRISPR/Cas9-Technologie und wurde 2024 von der Europäischen Kommission zugelassen. in Österreich wird die Therapie nur an wenigen spezialisierten Zentren angeboten. Behandelt werden sollen Kinder und Jugendliche, die an schweren Formen der Sichelzellkrankheit und Beta-Thalassämie leiden.
Bei der Sichelzellkrankheit bilden sich krankhaft veränderte rote Blutkörperchen. Sie können die Blutgefäße verstopfen und dadurch unter anderem starke Schmerzkrisen, Schlaganfälle und Organschäden verursachen. Menschen mit schwerer Beta-Thalassämie können dagegen nicht ausreichend roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) bilden.
Sie benötigen deshalb meist lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen. Dadurch kann sich jedoch zu viel Eisen im Körper ansammeln, was wiederum Organe schädigen kann. Eine Heilung ist bisher vor allem durch eine Stammzelltransplantation von einem passenden Spender möglich. Doch nicht für alle Betroffenen steht ein geeigneter Spender zur Verfügung.
Wie funktioniert die Gentherapie?
Für die Behandlung werden zunächst körpereigene Blutstammzellen entnommen. Diese werden im Labor mithilfe der CRISPR/Cas9-Technologie genetisch verändert. Anschließend erhalten die Patientinnen und Patienten eine Chemotherapie, bevor ihnen die veränderten Stammzellen wieder zurückgegeben werden. Die bearbeiteten Stammzellen sollen danach im Körper wieder ausreichend funktionierendes Hämoglobin bilden. Die bisherigen Studienergebnisse sind vielversprechend.
Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit können die schmerzhaften Krisen im Idealfall nahezu vollständig verschwinden. Bei schwerer Beta-Thalassämie besteht die Aussicht, dass nach der Behandlung keine regelmäßigen Bluttransfusionen mehr notwendig sind. Ein weiterer Vorteil: Bei der Therapie werden die eigenen Stammzellen verwendet. Deshalb besteht – anders als bei einer klassischen Stammzelltransplantation mit Spenderzellen – kein Risiko für eine sogenannte Graft-versus-Host-Erkrankung, bei der die übertragenen Immunzellen den Körper des Empfängers angreifen.
Für wen kommt die Therapie infrage?
Die Behandlung richtet sich zunächst an in Österreich versicherte Patientinnen und Patienten ab zwölf Jahren mit schweren Krankheitsverläufen. Weil die medizinischen Voraussetzungen streng sind, kommt die Therapie vorerst nur für eine kleine Zahl von Betroffenen infrage. „Für Kinder und Jugendliche mit schweren Krankheitsverläufen, für die keine passende Stammzellspende verfügbar ist, eröffnet die Gentherapie erstmals eine neue heilende therapeutische Perspektive“, erklärt Leo Kager, Leiter der Ambulanz für Hämatologie und Onkologie am St. Anna Kinderspital.
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